浙大邵逸夫醫院攜手海內外頂級醫療機構 助力提升全國疑難罕見病診療能力

浙大邵逸夫醫院攜手海內外頂級醫療機構

助力提升全國疑難罕見病診療能力

 

日前，浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院牽手北京協和醫院罕見病中心以線上線下結合形式舉辦了一場“大咖云集”的疑難罕見病學術講座，為全國500余位醫生帶來了一場精彩絕倫的學術盛宴。在持續3個多小時的講座中，來自全國的罕見病領域專家通過臨床、放射、病理多學科會診以及院間協作網模式分析，仔細研討每一個疑難罕見病例的診治經過、影像檢查和病理特點，以期提高罕見病知曉率和診療水平，助推全國青年醫師成長。

“對于疑難罕見病，診斷是首要，治療是必需。但大多數醫師缺乏足夠的經驗來應對，邵逸夫醫院多學科合作機制（MDT）以及國內國際協作網交流機制，能夠集中優勢力量為患者提供最佳治療方案。”應可凈教授在主持講座時提到，正因為很多年輕醫師對罕見病相關知識的欠缺，才導致罕見病確診成了難題。

在臨床上，應可凈教授團隊就遇到過不少四處求醫病情卻愈演愈烈的罕見病患者。好在，最終在邵逸夫醫院多學科團隊診治下，得以確診并恢復健康。講座現場，邵逸夫醫院PCCM學員董良良、夏秀麗醫師就分享了曲折復雜的IgG4罕見病診療經過及MDT機制下醫生高水平的臨床思維能力。

患者賈女士出現發熱伴頭痛后曾在多家醫院就診，反復予以輸液抗感染治療均無效，甚至頭痛欲裂感愈演愈烈，肺部病灶進展也相對迅速，經過邵逸夫醫院呼吸科、神經科、放射科、病理科的多學科協作后，最終診斷IgG4相關性肺病合并肥厚性硬腦膜炎，予以激素口服2周后癥狀即明顯改善，目前處于健康隨訪中。

患者李先生反復發熱胸悶，曾輾轉上海、杭州多家醫院一直未得到滿意療效，先后診為肺炎、胰腺腫塊、心力衰竭。這個過程中，患者和家屬倍受折磨、苦不堪言，幾近放棄就醫。后經邵逸夫醫院多學科專家團隊對其病情的深入分析以及細致全面的檢測，最終得以診斷，并根據臟器受損程度確定了藥物劑量及療程，隨訪至今患者仍健康未再復發。

 “山重水復疑無路，柳暗花明又一村”無疑是這些罕見病患者最真實的心聲。由于罕見病發病率較低，?？漆t生對罕見病的相關專業知識、臨床處理經驗不足，醫生獨立確診罕見病的難度相當大。錯診、漏診情況的高發往往使患者錯過最佳診療時機，生存幾率降低。

2019年，國家衛健委發布《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》，明確將建立暢通完善的協作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，提高我國罕見病綜合診斷能力，逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。

為了進一步響應國家衛健委指示，浙大邵逸夫醫院作為中國首家加入Mayo Clinic醫療聯盟的機構，聯合Mayo Clinic與浙江大學共建了“國際罕見病診治中心”，已通過“云上”越洋門診形式為多位疑難罕見病例患者進行精準診治。另外，作為中國罕見病聯盟成員單位及協作網單位之一，邵逸夫醫院呼吸與危重癥醫學科十分注重與聯盟牽頭單位——北京協和醫院的合作，曾通過視頻會議為許多患者尋求了最佳的診治方案。

據悉，邵逸夫醫院呼吸與危重癥醫學科目前已組建呼吸系統、神經系統、心血管系統、血液系統、皮膚風濕免疫系統等多個罕見病團隊，近三年來確診、治療、治愈的疑難罕見病例累計20種100余例，其中數種病例為國內首次報道。未來，醫院將繼續致力于建立更完善的專人對接、專業評估、MDT協作診治模式，牽手國內外一流醫學機構，為疑難罕見病患者搭建起一個多領域、多部門、多學科的綠色快捷就診通道。

浙大邵逸夫醫院呼吸與危重癥醫學科應可凈、吳曉虹、蔣漢梁，放射科胡秀華，病理科姜支農及北京協和醫院呼吸科徐凱峰、風濕免疫科張文、田欣倫等業內專家參會。